Cette maladie se traduit par :
- une leucocorie : au début, le reflet blanc de la pupille ou leucocorie n'est visible que dans certaines directions du regard et sous certains éclairages. Elle peut être vue précocement sur des photos prises au flash, mais les parents ne sont pas toujours informés de la signification possible de cette tache blanche.
- un strabisme : s'il est très intermittent et de courte durée, le strabisme peut être banal chez le nourrisson. En revanche, un strabisme permanent unilatéral ou bilatéral signale une atteinte de la partie centrale de la rétine qui empêche la fixation par l'œil malade.

Ca ne peut pas forcément dire que tout enfant présentant un oeil blanc au flash sera malade. Mais la présence d'un oeil blanc devrait insiter les parents à consulter immédiatement un ophalmo pour des examens approfondis (fond d'oeil sous anesthésie générale).

En fait, ce sont les parents qui ont vu par hasard que l'oeil était blanc sur une photo alors que l'autre était rouge. Et en ragardant des photos plus anciennes, le même phénomène se répétait, et sur le même oeil. Après discussion avec le médecin traitant qui n'était pas au courant de ce phénomène (il connaissait la maladie, mais pas le phénomène d'oeil blanc...), un examen a été pratiqué (fond d'oeil donc...) pour malheureusement confirmer nos craintes.

Donc la présence d'une leucocorie doit inciter les parents à consulter au plus vite.